Diabète MODY : Séquençage haut débit (NGS)
Synonymes : panel NGS 56 gènesPathologies associées : Diabète monogénique, diabètes néonataux, hyperinsulinismes héréditaires Date de mise à jour : 12/09/2023 - Fiche validée par : O.GRUNEWALD
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + ordonnance médicale + fiche de renseignements clinique dédiée
A demander après la détermination des anticorps anti îlots (ICA, GADA,IA2).
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + ordonnance médicale + fiche de renseignements clinique dédiée
A demander après la détermination des anticorps anti îlots (ICA, GADA,IA2).
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Réfrigéré.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + ordonnance médicale + fiche de renseignements clinique dédiée avec le nom du prescripteur obligatoirement.
A demander après la détermination des anticorps anti îlots (ICA, GADA,IA2).
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Réfrigéré.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + ordonnance médicale + fiche de renseignements clinique dédiée avec le nom du prescripteur obligatoirement.
A demander après la détermination des anticorps anti îlots (ICA, GADA,IA2).
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage haut débit
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 4 à 6 mois
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 1 mois
Durée de conservation des échantillons : (ADN) 5 ans
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 4 à 6 mois
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 1 mois
Durée de conservation des échantillons : (ADN) 5 ans
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Marqueurs prédictifs de maladies chroniques (MPMC)
Heures d'ouvertures : 8h00-17h00 Réception des échantillons jusque 16 h.
Praticiens :
Olivier GRUNEWALD
03 20 44 51 45 ou 03 20 44 68 36 TSI 29044
olivier.grunewald@chu-lille.fr
claire.lecigne@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h00-17h00 Réception des échantillons jusque 16 h.
Praticiens :
Olivier GRUNEWALD
03 20 44 51 45 ou 03 20 44 68 36 TSI 29044
olivier.grunewald@chu-lille.fr
claire.lecigne@chu-lille.fr
Tarification
Coût : 1738,80 €
Cotation :
BHN 5570 RIHN + BHN870
Identifiant (NABM ou HN) :
N351 + N318
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index) et MLPA
Cotation :
BHN 5570 RIHN + BHN870
Identifiant (NABM ou HN) :
N351 + N318
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index) et MLPA
En savoir plus
Le diabète MODY est une forme de diabète familial, à transmission autosomique dominante et à début précoce chez l'enfant ou l'adulte jeune, associé à des anomalies primaires de l'insulino-sécrétion. Les phénotypes MODY représentent 1 à 2 % des cas de diabète. Ils se caractérisent le plus souvent par une histoire familiale de diabète de survenue précoce et non insulino-dépendant à sa découverte, chez des sujets sans excès pondéral.
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...