Alpha-Galactosidase leucocytaire
Synonymes : enzymes leucocytairesPathologies associées : Maladie de FABRY Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : E ROLAND - F LOISELEUR
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement immédiat vers le laboratoire, juste après le prélèvement, à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever le vendredi après-midi, les WE et veille de fêtes.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement immédiat vers le laboratoire, juste après le prélèvement, à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever le vendredi après-midi, les WE et veille de fêtes.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire du CHU de Lille, dans les 24 h , à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever les WE et veille de fêtes.
Ne jamais réfrigérer.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire du CHU de Lille, dans les 24 h , à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever les WE et veille de fêtes.
Ne jamais réfrigérer.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Documents associés
Techniques / informations pratiques
Méthode : Fluorimétrie (FLUO)
Fréquence de réalisation : 2 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 15 Jours
Fréquence de réalisation : 2 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 15 Jours
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Estelle ROLAND
03 20 44 48 01
estelle.roland@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Estelle ROLAND
03 20 44 48 01
estelle.roland@chu-lille.fr
Tarification
Coût : 135,00 €
Cotation :
B 500
Identifiant (NABM ou HN) :
4012
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
DPN : C. INDEX - ET. FAMILIALE : ENZ SUBSTRAT NON ISOTOPIQUE (TECHN. COMPLEXE)
Cotation :
B 500
Identifiant (NABM ou HN) :
4012
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
DPN : C. INDEX - ET. FAMILIALE : ENZ SUBSTRAT NON ISOTOPIQUE (TECHN. COMPLEXE)
En savoir plus
La Maladie de Fabry est une maladie lysosomale avec une altération du catabolisme des glycosphingolipides de transmission liée à l'X. Elle est due à une mutation du gène GLA codant pour l'enzyme alpha-galactosidase. Le déficit enzymatique conduit à une accumulation progressive de globotriaosylcéramide (Gb3) dans les lysosomes qui aboutit à des dépôts entrainant la dysfonction cellulaire et déclenche des phénomènes inflammatoires et/ou la fibrose tissulaire ; ces mécanismes entrainant des atteintes multiviscérales. Lire la suite
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 20/11/2023 17:00:29 | |||
| 20/11/2023 16:55:12 | FL SIL-FE-CBP-260 | ||
| 20/11/2023 16:55:12 | Date de mise à jour | 201 |
2023-11-20 00:00:00 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...